Académie royale de Médecine de Belgique

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Résumé de Bernard Dan (Séance du 4 septembre 2010)

 

LE DIALOGUE NEUROGÉNÉTIQUE ILLUSTRÉ PAR LE SYNDROME DU « PANTIN HILARE » D’ANGELMAN

par B. DAN (U.L.B.), invité.   

Le syndrome d’Angelman est une affection neurogénétique caractérisée par un retard de développement, une absence de langage verbal expressif, des troubles moteurs, un comportement exubérant et enjoué et de l’épilepsie. Il peut être causé par diverses anomalies du chromosome 15 affectant l'expression d'un gène aux fonctions multiples qui restent à clarifier. Le diagnostic a des implications cliniques et génétiques importantes, mais il est encore trop rarement posé, malgré sa sévérité et les aspects typiques de sa présentation. Au-delà des situations cliniques individuelles, le syndrome d’Angelman peut représenter un modèle soulevant des questions sur les influences génétiques et épigénétiques en neurologie, le concept du développement psychomoteur, celui de l’infirmité motrice cérébrale, ou encore des phénotypes comportementaux et des syndromes épileptiques. Les progrès récents de la biologie moléculaire et les modèles animaux apportent certaines réponses.

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