Académie royale de Médecine de Belgique

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Vidéo et résumé de Cedric Hermans

 

(Ont pris part à la discussion : les Prs Mme D. Bron, MM. A. Burny, G. Moonen, J. Brotchi, et les Drs Y. D'Benkaci, et J. Vanotoru, invités).

L’HÉMOPHILIE : DRAMES ET SUCCÈS D’UNE MALADIE RARE

par Cedric HERMANS (UCL), invité.               

L’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire. Elle est la conséquence d’un déficit d’une des protéines de la coagulation sanguine appelées facteur VIII ou facteur IX. Elle est responsable de saignements anormaux, souvent spontanés, qui se produisent avec prédilection au niveau des articulations (genoux, chevilles, coudes) et des muscles.

En l’absence de traitement, les hémorragies se répètent et détruisent les articulations entraînant une invalidité sévère. Les hémorragies peuvent également survenir au niveau du cerveau et d’autres organes internes avec des conséquences souvent désastreuses. Les patients hémophiles saignent également de façon disproportionnée lors d’accidents, de traumatismes, de gestes invasifs mineurs (extractions dentaires) ou plus sévères (opérations).

L’hémophilie est une maladie génétique qui résulte de mutations plus ou moins complexes du gène qui code l’information nécessaire à la production du facteur VIII et IX. Compte tenu de la localisation de ce gène sur le chromosome X, cette maladie affecte les hommes (XY) mais est transmise par les femmes (XX), appelées conductrices ou porteuses. Certaines conductrices peuvent présenter elles-mêmes un déficit en facteur VIII ou IX à l’origine de complications hémorragiques. Ces femmes peuvent transmettre l’hémophilie à leurs propres enfants.

Le traitement de l’hémophilie repose sur la correction du déficit en facteur VIII ou IX. Au début du 20ème siècle, la perfusion de sang total était la seule option thérapeutique envisageable jusqu’à ce que soient développées une faction du plasma humain appelé cryoprécipité et par la suite des préparations de facteurs de plus en plus pures issues de la concentration et de la purification de plasmas humains. Ces premiers traitements ont révolutionné la prise en charge de l’hémophilie en permettant notamment des administrations plus aisées, plus fréquentes, au domicile des patients.

La contamination de milliers de patients hémophiles par le HIV et le virus de l’hépatite C dans les années 80 représente un des plus grands drames de l’histoire de la médecine. Cette contamination massive a interrompu brutalement la prolongation de l’espérance de vie des patients hémophiles. Elle a surtout motivé des modifications majeures des procédés de production de concentrés à partir de plasmas humains et la synthèse de concentrés de facteurs VIII et IX par biotechnologie.

Ces nouveaux concentrés de facteurs ont révolutionné la prise en charge de l’hémophilie. Administrés plusieurs fois par semaine par les patients eux-mêmes au domicile, ces concentrés préviennent l’apparition des hémorragies et leurs conséquences articulaires invalidantes. L’espérance de vie désormais quasi normale des patients hémophiles, leur qualité de vie, leurs parcours scolaire, social, familial, professionnel sans restriction majeure sont aujourd’hui autant de preuves du succès de ces traitements et d’encouragements pour les parents de jeunes enfants hémophiles.

Même si les progrès de la biotechnologie ont permis de disposer de concentrés de facteurs synthétiques, efficaces et sans risque de transmission d’agents infectieux, de nombreux progrès restent à faire. Des travaux intenses de recherche en cours ont pour but d’améliorer les traitements actuels, en tentant d’allonger la persistance des facteurs dans le sang après administration intraveineuse et de permettre aux personnes hémophiles de réduire la fréquence des perfusions intraveineuses. De multiples autres approches sont actuellement en cours d’évaluation pour corriger le déficit d’hémostase des patients hémophiles en modifiant d’autres acteurs du processus complexe de la coagulation sanguine. Plus prometteurs encore, de multiples projets de thérapies génétique et cellulaire ambitionnent de guérir la maladie.

Près de 1000 personnes hémophiles sont recensées en Belgique, 33.000 en Europe, 400.000 dans le monde. L’hémophilie requiert une prise en charge multidisciplinaire spécialisée qui dépasse le cadre de l’hématologie (infirmières expérimentées, kinésithérapeutes, chirurgiens orthopédistes, généticiens,..). Il existe d’énormes disparités à travers le monde, de nombreuses personnes atteintes dans les pays émergents n’ayant aucun accès au traitement. Bien plus que pour d’autres maladies, les associations de patients jouent un rôle majeur dans la prise en charge de la maladie. Il s’agit de l’Association Belge des Personnes Hémophiles (AH-VH), de l’European Haemophilia Consortium (EHC) et surtout de la Fédération Mondiale de l’Hémophilie (FMH) à l’échelle globale.

Même si l’hémophilie est une des maladies rares qui a connu le plus de développements récents, les défis restent nombreux. Il s’agit notamment de mieux comprendre les raisons pour lesquelles certains patients hémophiles développent des anticorps neutralisants contre le facteur VIII exogène qui leur est administré. Citons également la gestion du coût majeur des traitements, la nécessité d’individualiser la prise en charge, la promotion de l’intégration sociale, familiale et professionnelle, ainsi que l’ambition de changer dans la conscience collective la perception d’une maladie qui souvent continue à souffrir d’une image péjorative.