Académie royale de Médecine de Belgique

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Discussion du rapport de la Commission chargée d'examiner le mémoire reçu pour participer au concours pour le prix Alvarenga (1949-1950).

" La myatonie congénitale d'Oppenheim et la délimitation de cette affection à l'égard  des atrophies spinales progressives de la première enfance"

La Commission était composée de MM. R. Bruynoghe, J. Firket, J. Roskam, ainsi que de MM. P. Van Gehuchten et L. Van Bogaert, rapporteurs.

            Voici le rapport :

            Dans l’introduction à ce mémoire l’auteur anonyme indique l’incertitude relative qui règne encore dans la classification des myatonies congénitales et dans celle des états atoniques survenant dans les premiers mois de la vie. La sémiologie clinique très particulière du nourrisson, la physiologie spéciale de cet âge ajoutent encoure aux difficultés du praticien. L’auteur a cru qu’il y avait un intérêt à tenter de situer, en partant d’observations vérifiées au point de vue anatomique, un ensemble de cas, dont plusieurs familiaux, en les comparant aux cas semblables de la littérature.

            Après cet exposé de l’objet du travail, nous trouvons une traduction complète des observations originales de Werdnig et de Hoffmann qui sont les deux documents sur lesquels se base la définition de l’atrophie spinale congénitale ou de la première enfance. L’auteur justifie, dans ce rappel historique, l’association du nom de Hoffmann à celui de Werdnig et montre qu’à l’époque où ces deux mémoires ont paru le mérite d’Hoffmann a été montré qu’il fallait retrancher résolument l’affection décrite des myopathies pour la faire rentrer dans le cadre des affections héréditaires spinales et que la biopsie musculaire ne pouvait être interprétée qu’en fonction du temps, qu’aucun de ses caractères histologiques pris isolément ne permet de conclusions sur le caractère primaire ou secondaire de la dégénérescence. A la netteté de cette prise de position de Werdnig et Hoffmann, il oppose le caractère relativement flou de l’image clinique que Oppenheim propose sous le nom de « Myatonia congenita » : paralysie flasque s’améliorant progressivement sans atrophie musculaire nette, avec un tonus musculaire diminué, une absence des réflexes tendineux et de réactions à l’excitation électrique, et des nerfs crâniens normaux.

            L’auteur suit alors dans la littérature neurologique mondiale l’évolution des conceptions sur ces deux groupes de cas et il arrive à cette conclusion qu’à une myatonie congénitale ayant une tendance à l’amélioration et correspondant à l’image clinique décrite par Oppenheim, il faut opposer une quantité importante d’autres observations décrites sous le même nom mais qui doivent rentrer, à son avis, tout simplement comme précoce dans le groupe de l’atrophie musculaire spinale de Werdnig-Hoffmann.

            Tous les cas anatomo-cliniques dont dispose l’auteur rentrent dans cette dernière catégorie. Ces documents personnels consistent dans quatre familles dont chacune comporte au moins un cas authentifié soit par une biopsie musculaire soit par une vérification complète. Dans chaque famille, les arbres généalogiques complets sont publiés et il a recherché quelles sont les maladies associées, quels sont les troubles neurologiques et psychiatriques, les anomalies constitutionnelles et les mortinatalités qu’on peut y rencontrer.

            On ne peut qu’admirer la peine et le souci d’exactitude avec lesquels ces enquêtes généalogiques ont été conduites, souvent dans des familles extrêmement prolifiques. Les observations cliniques des malades sont bien prises. On peut seulement regretter qu’un certain nombre de ces cas n’aient pas été plus complètement étudiés au point de vue biologique ; sans doute appartiennent-ils à une période où ces examens étaient moins poussés qu’aujourd’hui, mais nous voudrions cependant souligner qu’à l’avenir il y aurait un intérêt à ce que des examens hématologiques et métaboliques plus approfondis soient pratiqués chez eux. Ceci dit, il faut concéder à l’auteur que les observations sont remarquablement suivies au point de vue sémiologique et qu’on peut, dans la plupart, suivre avec une très grande clarté l’évolution neurologique et celle des troubles trophiques, deux particularités dont la courbe n’est souvent pas très bien indiquée dans les observations de la littérature. On aimerait également des examens de chronaxie plus complets pour certains cas, mais ici aussi il s’agit d’observations anciennes.

            Les protocoles de biopsie et les protocoles anatomiques ainsi que les microphotographies et les illustrations sont fort complets et démonstratifs.

            L’auteur indique à l’appui des données anatomocliniques que tous les cas qu’il a observés rentrent dans le groupe décrit par Werdnig-Hoffmann et souligne que les seuls points particuliers de ces observations sont la précocité d’apparition des troubles dans la plupart d’entre elles, le caractère hérédofamilial de la maladie et la présence de tares neurologiques et psychiques chez plusieurs de leurs ascendants.

            Dans la première famille, il relève des cas de ptosis palpébral avec strabisme convergent, des tares mentales et de nombreux mort-nés ; dans la seconde famille, des anomalies neuropsychiques et des mort-nés. Il en est de même dans la troisième. Dans la quatrième, plusieurs cas de débilité mentale dont l’un avec strabisme et des mort-nés.

            En revoyant la littérature, il souligne que parmi les particularités cliniques observées il y a des atrophies optiques, du strabisme, des signes pyramidaux, une atteinte des nerfs crâniens, des troubles cérébelleux, du nystagmus, des troubles de la sensibilité, et il ajoute judicieusement que l’attention des auteurs ne semble pas avoir été attirée suffisamment sur cette symptomatologie cordonale et supraspinale qui apparente les atrophies spinales progressives de l’enfance aux autres hérédodégénérescences.   

            Il s’attache ensuite à l’étude critique des données anatomiques existantes de la littérature et les compare aux résultats de ses cas personnels. Sans doute, dans certains protocoles histopathologiques, les manifestations dysgéniques, sont-elles intriquées aux altérations abiotrophiques, les premières formant le lit des secondes, mais l’auteur fait remarquer que cela s’observe dans toutes les maladies hérédodégénératives avec seulement des variations dans des rapports quantitatifs entre la part de la malformation et la part de la dégénérescence. Il estime que dans le groupe de Werdnig-Hoffmann à forme précoce, c’est la dégénérescence qui est largement prépondérante et indique que la participation d’un certain nombre de systèmes cordonaux et des formations grises sus-spinales indique à l’évidence la parenté avec les autres affections abiotrophiques. Au niveau du bulbe, ce ne sont pas seulement les noyaux des nerfs craniens mais les systèmes réticulés et l’olive bulbaire qui sont touchés ; la couche optique peut être altérée ; les voies spinocérébelleuses et cordonales postérieures le sont également. Sans doute ne pouvons-nous pas encore, dans la sémiologie actuelle du nourrisson, dans cette maladie, faire la part qui revient à l’atteinte de ces systèmes extramoteurs, mais il valait la peine de souligner ces lésions paradoxales.

            Au point de vue génétique, l’auteur montre que les amyotrophies spinales sont une maladie héréditaire récessive, faiblement pénétrante, atteignant de préférence des fratries, sans prédilection de sexe. Dans aucune des souches, il ne s’agit d’unions consanguines. L’auteur croit que certains mort-nés observés dans ces familles sont des formes létales de la maladie mais la preuve anatomique en fait encore défaut. Il n’a pas été observé de formes frustes ni abortives et c’est la raison pour laquelle il demeure réservé sur l’opinion de ces auteurs qui ont tendance à faire de certaines insuffisances musculaires à évolution favorable, des formes bénignes de la myatonie. Ces observations montrent au contraire que les amyotrophies spinales infantiles frappent par leur évolution inéluctablement fatale.

            Les recherches de l’auteur ne lui permettent pas d’établir quelque relation entre la constitution endocrinienne et la myatonie, ni de démontrer que les paralysies oculaires congénitales observées chez certains collatéraux ont quelque chose à faire avec l’extension bulbaire des myatonies.

            Nous avons indiqué au cours de l’exposé les lacunes biologiques des observations. L’auteur n’a aucune observation personnelle vérifiée par biopsie, de la forme bénigne et guérissable. Il lui est par conséquent impossible de prendre position, à l’appui de documents nouveaux, sur la myatonie congénitale. Tous les travaux actuels sont d’ailleurs dans la même difficulté.

            Ce qui est important dans son apport, c’est la preuve que, quelle que soit leur précocité, quels que soient leur aspect clinique ou la plus ou moins grande rapidité de leur évolution, les myatonies congénitales à évolution défavorable sont des atrophies spinales progressives de l’enfance existant dès la naissance ou se développant tout de suite après. C’est là une acquisition importante.

            Le second point original de ce travail, c’est que l’atrophie spinale de l’enfance n’est pas seulement systématisée au premier neurone moteur mais que les lésions s’étendent bien au-delà jusque dans le télencéphale, ce qui cadre bien avec ce que nous savons des hérédodégénérescences de l’adulte. Les apports génétiques ne sont pas moins intéressants ; affection récessive pouvant se rencontrer, tout comme la myatonie congénitale, sous forme sporadique mais touchant, beaucoup plus souvent que les atrophies spinales de l’adulte, des fratries.

            Nous ne pouvons que souhaiter de voir l’auteur continuer avec une discipline sémiologique et histopthologique aussi rigoureuse le démembrement de ce groupe auquel le travail actuel apporte une importante contribution.

            En conséquence, la Commission propose de décerner le prix Alvarenga de la période 1949-1950 à l’auteur du mémoire précité et de publier ce dernier dans la collection des Mémoires couronnés.

            Le rapport est approuvé à l’unanimité. L’ouverture du pli cacheté joint au mémoire couronné sera faite au début de la séance publique du 15 juillet prochain.

 

Séance du 24 juin 1950