Académie royale de Médecine de Belgique

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Résumé Thierry de Barsy

(Séance du 24 octobre 1992)

CORRÉLATIONS CLINIQUES ET BIOCHIMIQUES DANS CERTAINES MYOPATHIES MÉTABOLIQUES

par Thierry de Barsy, invité (Laboratoire de Chimie physiologique, Université catholique de Louvain et International Institute for cellular and molecular pathology, Bruxelles)

 

Les glycogénoses musculaires faisant partie du groupe des myopathies métaboliques sont des affections résultant d'une anomalie génétique touchant une enzyme intervenant dans le métabolisme du glycogène. Outre les  anomalies de la glycogénolyse et de la glycolyse, il existe des processus pathologiques comme la déficience en alpha-glucosidase acide et des affections caractérisées par l'accumulation de polysaccharide de structure anormale. Une revue très succincte des différentes affections, avec leur particularité spécifique, est rapportée.