Académie royale de Médecine de Belgique

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Vidéo et résumé de Christiane Vermylen

 

(Ont pris part à la discussion : MM. Y. Pirson, Y. Beguin et Y. Carlier)

LES HÉMOGLOBINOPATHIES, DU DIAGNOSTIC AU TRAITEMENT

par Christiane VERMYLEN (Département de Pédiatrie - UCL), invitée.  

Les hémoglobinopathies représentent les maladies héréditaires les plus fréquemment rencontrées dans le monde. Les anomalies génétiques qui sous-tendent ces maladies sont multiples et varient en fonction des régions du globe. Les migrations de population et les mariages interethniques résultent en des associations diverses de ces anomalies avec des implications cliniques variables.

Le diagnostic précis repose sur l’électrophorèse de l’hémoglobine et la biologie moléculaire afin de déterminer avec précision le génotype. Les gènes codant pour les chaines d’hémoglobine sont le siège de mutations et/ou délétions qui engendrent un défaut soit qualitatif, soit quantitatif de production d’hémoglobine. L’anémie qui en résulte, associée ou non à d’autres symptômes, est un problème de santé publique majeur. Lorsqu’il est possible, le conseil génétique est primordial car l’association de génotypes différents et donc d’anomalies diverses de l’hémoglobine peuvent parfois diminuer la symptomatologie contrairement à ce que l’on pourrait croire. Le conseil génétique tend à nuancer et préciser cette information selon les situations et module donc le pronostic.

En fonction du diagnostic, le traitement sera préventif, symptomatique ou au contraire basé sur des technologies de pointe, dont le diagnostic pré-implantatoire, la greffe de cellules souches hématopoïétiques ou la thérapie génique.