Académie royale de Médecine de Belgique

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17 avril 2018. Yves Sznajer et Anna Jansen: La sclérose tubéreuse de Bourneville : les gènes et le cerveau. - Vidéo


La sclérose tubéreuse de Bourneville définit une maladie neuro-cutanée décrite pour la première fois par le Dr Désiré Magloire Bourneville, médecin à l'Hôpital Bicêtre à Paris.
Ce médecin, vivant à la fin du 19e siècle, s'intéressait particulièrement à la prise en charge du retard intellectuel et troubles comportementaux. La maladie qui porte son nom est connue désormais comme une maladie multisystémique pouvant affecter l'œil, le cerveau, le cœur, les reins, les poumons et la peau. Son origine génétique est démontrée par la mise en évidence d'une mutation ou d'une délétion dans le gène TSC1 ou le gène TSC2 chez 80% des patients atteints. La fonction de ces gènes est de permettre la production de deux protéines (tubérine et hamartine) agissant dans une voie de signalisation connue sous le nom de la voie mTOR (mammalian Target of Rapamycin).
Plusieurs modèles animaux ont été créés pour tenter de reproduire les manifestations cliniques, de mieux étudier les conséquences de la présence de mutations/délétion génique et ce, dans le but de comprendre l'histoire naturelle et les pistes thérapeutiques de cette maladie. Issus de ces travaux, les agents inhibiteurs de la voie mTOR font désormais partie de l'arsenal thérapeutique de certaines tumeurs (cérébrales et rénales) chez ces patients.