Académie royale de Médecine de Belgique

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Résumé Henri L. Vis, correspondant

(Séance du 30 avril 1988)  

LA PHÉNYLCÉTONURIE : ÉTAT ACTUEL DE LA QUESTION              

par Henri L. VIS (Service de laboratoire de Pédiatrie – Hôpital universitaire des Enfants Reine Fabiola – ULB), invité.

La phénylcétonurie est une erreur innée du métabolisme, décrite par Fölling en 1934.  La transmission est autosomale récessive.  Il s’agit d’un déficit total ou partiel en phénylalanine hydroxylase provoquant un bloc métabolique entre la phénylalanine et la tyrosine. 

L’hyperphénylalanimémie, conséquence du bloc métabolique, provoque rapidement chez le jeune enfant atteint, une arriération mentale profonde et irréversible.

Plus d’un demi-siècle, après la découverte de la maladie, le pronostic de l’affection s’est transformé grâce, d’une part, au fait que dès les années cinquante on a pu introduire un régime pauvre en phénylalanine et que, d’autre part, au cours des années soixante, l’organisation, dans plusieurs pays, d’un dépistage systématique de l’affection de la naissance, a permis une prise en charge correcte des sujets atteints, avant l’apparition de la débilité mentale.

Ceux-ci auront donc, à l’adolescence et à l’âge adulte, un quotient intellectuel normal, mais il n’empêche que d’autres problèmes subsistent et qu’un suivi régulier reste nécessaire.

La phénylcétonurie est l’exemple classique d’une erreur innée du métabolisme pour laquelle, grâce à un effort constant durant plusieurs décennies, un résultat encourageant a pu être obtenu.

SUMMARY

Phenylketonuria is an inborn error of metabolism first describet by Fölling in 1934.  It is transmitted by an autosomal recessive gene.  There is a partial to complete deficit in the enzyme phenylalanine hydroxylase which converts phenylalanine into tyrosine.  Such deficits causes an increase in phenylalanine which is responsible for permanent brain damage.  Consequently the affected child is severely mentally retarded.     

Half a century after the discovery of this disease, the prognosis has changed thanks to the introduction of a diet restricted in phenylalanine in the 1950’s and thanks to mandatory screenings in newborn infants in the 1960’s.  Such screenings allowed early detection and treatment of the affected infants before the appearance of mental handicap.

Consequently, children with phenylketonuria have a normal IQ but other therapy related problems emerge, necessitating a close follow-up.

Phenylketonuria is a typical example of an inborn error of metabolism where positive results have been obtained thanks to constant efforts spanning several decades.