Académie royale de Médecine de Belgique

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Résumé Yves Pirson

(Séance du 30 novembre 1996)

LE SYNDROME D’ALPORT A L’HEURE DE LA GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE       

par Y. PIRSON (UCL), invité.

Le syndrome d’Alport est une néphropathie héréditaire inconstamment associée à une surdité de perception et à des anomalies oculaires.  Ces atteintes résultent d’une anomalie structurelle du collagène de type IV.  Les progrès récents de la génétique ont donné une base moléculaire aux deux formes les plus fréquentes de la maladie, l’une liée au sexe, l’autre transmise sur le mode autosomique récessif.  On vient  en outre de montrer que l’hématrurie familiale bénigne, transmise sur le mode autosomique dominant, était due à une mutation hétérozygote du gène rendant compte de la forme autosomique récessive du syndrome d’Alport.  L’apport de la génétique a dès maintenant des implications cliniques et physiopathologiques.

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